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医路有我，助您好孕！
不孕症病因众多，其中由遗传学因素引起的不孕症占有一定的比例。因此，患者朋友到不孕症门诊就诊时，医生都会开具夫妻双方的染色体检查单，以确定不孕症是否由遗传学因素引起。下面，介绍几种常见的引起不孕症的染色体异常疾病。
01性染色体数目异常
0147，XXX，超雌综合征。正常女性染色体核型为46，XX。超雌综合征患者多出一条X染色体，由此引起相应的表型异常。临床上超雌综合征患者表型多为正常，可生育，仅部分患者表现为月经异常或反复流产。
0245，X，特纳综合征。患者由于缺少一条X染色体，表现出较严重的临床表型。表现为闭经，身材矮小，特殊面容，性腺、生殖器发育不良，大多数患者无生育能力。
0347，XXY，克氏征。克氏征及其嵌合体是最常见的引起男性不育症的染色体异常，一般于青春期后出现症状，睾丸小而硬，曲细精管萎缩，常表现为无精或少精。目前有报道，部分克氏征患者经显微取精手术+ICSI（卵胞浆内单精子注射）可获得正常后代。
0447，XYY，超雄综合征。该型患者多数可生育，在男性不育群体中发生率仅为0.26%。不育的男性患者多表现为重度少精或无精。
02染色体结构异常
01常染色体结构异常。该类异常在染色体引起的不孕症中较常见，包括染色体平衡易位，染色体倒位，罗氏易位等。该类患者由于在配子产生过程中出现一定比率的染色体结构异常，常导致不孕或复发性流产。近年来，得益于高通量测序技术的发展，该类患者已可通过第三代试管婴儿技术生育正常的后代。
另外，部分染色体平衡易位、罗氏易位、倒位的男性患者可表现为少弱畸精子症或无精症，从而导致不育。
02性染色体结构异常。有文献报道，Y染色体长臂缺失，环状Y染色体，Y染色体倒位，Y染色体微缺失，X染色体长臂缺失，X染色体长臂或短臂等臂，X染色体与常染色体之间的平衡易位等性染色体结构异常均可导致不孕症的发生。
03一些特殊的核型也会导致不孕症的发生，特举出几例
0146，XX男性。该型患者少见，没有正常的Y染色体，但有SRY基因。临床表现为身材矮小，阴茎正常或较小，睾丸体积小，无精，不育。该型患者应注意和46，XX真两性畸形的患者相鉴别。发病率为1/，病因较复杂。
0246，XY，睾丸女性化综合征（男性假两性畸形）。该类患者核型为46，XY，但外生殖器表现为女性，睾丸常位于腹股沟或腹腔内，呈幼稚型，不能生育。
0346，XX，女性单纯性腺发育不全。患者身高正常，原发闭经，神经性耳聋发生率较高，乳房及第二性征不发育，内外生殖器发育不良，性腺呈条索状，不孕。
引起不孕症的染色体异常因素有很多，比如不同程度的嵌合型核型等，但篇幅有限，本文仅介绍较常见的几大类。另外，因基因异常导致的不孕症因素更多，待后续挑选几种较典型的案例以飨读者。
作者简介
方东，男，中共*员，医学硕士，副主任医师。中国优生科学协会生殖医学与生殖伦理分会委员，河南省医师协会生殖医学分会委员，洛阳市医学会生殖医学分会委员，洛阳市医学会男科学分会委员，洛阳市医学会罕见病学分会委员，于年在中信湘医院进修胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术。工作期间参加医院生殖中心举办的“微量精子冷冻培训班”，医院医院举办的“胚胎植入前遗传学诊断及MeReCs技术培训班”以及医院生殖中心举办的“卵巢组织冷冻技术新进展培训班”。医院生殖医学中心，陕西省妇幼保健院生殖医学中心，医院生殖与遗传中心，医院生殖医学中心参观学习。长期从事医学遗传学和胚胎实验室的工作，发表论文10余篇，拥有丰富的胚胎实验室工作经验，目前负责胚胎实验室的医疗工作和日常运行。
温馨提醒：
洛阳市生殖医学研究所暨洛阳市男科医学研究所是豫西地区首家开展人类辅助生殖技术的单位，是河南省医师协会男科分会副会长单位、河南省中西医结合学会男科分会副主委单位、洛阳市医学会男科分会主委单位。洛阳市生殖与遗传重点实验室、河南省男科学教育培训中心洛阳基地、河南省出生缺陷干预技术重点实验室洛阳实验基地、洛阳市男科会诊中心等机构均设在本研究所。
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