从基因解码到基因矫正
佳学基因导读：生育能力是影响家庭稳定、婚姻和谐幸福的重要因素。在各种不同的生育障碍中，由女性因素引起的生育障碍约占30%。基因解码研究表明，基因因素是导致女性不孕的重要原因。佳学基因女性生殖系统遗传性疾病致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
什么是女性生殖系统遗传性疾病
佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，女性生殖系统遗传性疾病的临床症状常常表现为贫血、月经不调、肾虚、输卵管阻塞、不排卵、习惯性流产等症状。
佳学基因研究表明，引起女性生殖系统遗传性疾病的主要病因是基因突变，人体存在着许多可以导致女性生殖系统遗传性疾病的基因，这些基因中的任何—个发生缺失或突变，都会成为女性不孕的致病基因。
因此，女性生殖系统遗传性疾病的治疗首先要从发病根源出发，找到致病基因，对症治疗，同时，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。解码分析内容
“女性生殖系统遗传性疾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对女性生殖系统遗传性疾病相关的基因进行测序，结合患者病史、临床表现综合分析导致女性生殖系统遗传性疾病的致病位点，为女性生殖系统遗传性疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。该项目涵盖卵巢早衰、排卵功能障碍、先天性输卵管狭窄、胚胎停育、闭经和复发性流产、雌激素不敏感等在内的上百种女性生殖系统遗传性疾病或亚型。常见女性生殖系统遗传性疾病
原发性卵巢功能不全促卵泡激素缺乏症多囊卵巢综合征卵巢早衰卵巢过度刺激综合征排卵功能障碍卵母细胞成熟障碍先天性输卵管狭窄卵巢白质营养不良先天性宫颈管异常空卵泡综合征植入前胚胎致死子宫内膜异位症孕酮抵抗胚胎停育假两性畸形闭经和复发性流产雌激素不敏感......案例分享
年6月，佳学基因解码研究中心收到了来自江苏南京的血液样本，检测项目为：“女性生殖系统遗传性疾病致病基因鉴定”。受检者情况：王女士，女，31岁，不孕不育3年。王女士从20岁后月经量逐渐减少，且周期很不规律，有时会2-3个月才来一次，婚后一直未孕。行腹部彩超、输卵管造影、染色体核型等多项检查未见异常，老中医调理未果。为了进一步明确发病原因，送检血液样本至佳学基因进行致病基因鉴定。基因解码：佳学基因工作人员对王女士的血液样本进行了全面的女性生殖系统遗传性疾病致病基因分析，基因解码显示：王女士BM**5基因发生杂合突变（c.del，p.Glyfs），影响了编码蛋白的结构或功能。
基因解读与遗传BM**5基因是X连锁显性遗传疾病卵巢发育不全2型、卵巢早衰4型的致病基因。结合王女士主诉，该突变考虑为与卵巢发育不全、卵巢早衰相关的杂合突变，是导致王女士不孕的重要致病性因素。基因解码专家表示，该病典型症状是青春期延迟、经量少、月经不调，30岁之后会很快进入卵巢早衰状态，所以此类患者应早婚早育。对于该家庭，可尝试通过辅助生殖的方式生育健康的宝宝。致病基因鉴定技术特色
可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；
可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；
可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；
可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；
可以分析致病基因突变的来源。
致病基因鉴定的意义
明确女性生殖异常是否为基因病；
找到导致女性生殖异常发生的基因原因；
将女性生殖异常发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；
根据发病原因寻找、设计治疗方案；
根据发病原因优化婚姻家庭组建；
设计生育方案，规避病孩的出生；
为基因矫正治疗提供依据；
指导干细胞的选择应用。
适用人群
婚后长期未育的女性生活伴侣；
卵巢功能不全、卵巢早衰症患者；
原发性闭经、月经不调或性发育异常的患者；
女性不明原因胎停、流产病因排查；
有生殖系统疾病的女性；
有生殖系统遗疾病相关临床表型的疑似患者。
样本类型
检测流程
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