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TUhjnbcbe - 2021/3/25 8:17:00
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 给胚胎做“体检”试管婴儿成功率更高


  每十对夫妇中,就有一到两对正在受着不孕不育的困扰。由于做试管婴儿的女性年龄偏大,胚胎的染色体异常率高,进而影响了试管婴儿的成功率。生殖医学专业人士建议,在胚胎植入子宫前,对胚胎进行“体检”,可以显著提高试管婴儿的成功率。


  据了解,很多女性都有这样的心理,希望事业再上一个台阶,或把身体调理好之后再做试管。其实这是一种认识的误区,如果为了事业错过受孕的*金年龄,等到卵巢功能明显下降,再接受任何药物调理或所谓的“卵巢保养”都已回天乏术。年龄的增长不仅会影响自然怀孕的成功率,对试管婴儿的成功率也有影响。


  一般人中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查,会降低怀孕的流产率和婴儿健康风险。


  对一般人群预防遗传疾病:目前PGD能诊断多种染色体数目错误和单基因缺陷引发的疾病,如21三体(唐氏)之类的严重婴儿病症,以及血友病、地中海贫血症、胆囊纤维化等。对年龄超过35岁的女性可以筛选非整倍体,解决老化胚胎基因异常引起的不孕或流产。对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。


  早期PGD技术在第3天初期胚(4-8细胞)中取出1个细胞做检测,剩下7个细胞继续发育,让细胞自己愈合,对胚胎有轻度损害。最新的PGD技术,在第5天囊胚上做检测。第5天囊胚分为外层滋养细胞(未来发育成胎盘)和内细胞团(未来发育成胎儿)。通过取2-3个外层滋养细胞来进行DNA检测,就把胚胎的伤害降到最小。


  试管婴儿中的“FLSH”技术,是指医生和胚胎学专家在让精子和卵子结合以后,让他们进入细胞繁殖期至有8个细胞时或到囊胚期,他们便可能进行活组织切片检查。活组织切片检查过程中,胚胎学专家会从8个细胞中取出一个,或从囊胚期的胚胎内取出3到5个细胞,后用“FLSH”技术(Fiuorescenceinsituhybridization)检查和分析每个胚胎所含的是否正常的XX和XY染色体。


  男女发生遗传病机会相等,如:地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。男女发生遗传病机会相等,如:先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等。


  只要1个X染色体带有致病基因即可发病。如:抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等,约有10种疾病。基因位在X染色体上,因为男性只有1个X染色体,所以一定会发病。女性有2个X染色体,女性最多就是致病基因携带者,如:蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症等。


  多基因遗传病,唇裂、先天性心脏病、精神分裂症、原发性癫痫等。其中X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病均有一定的性别限制,或者男性发病率高,或者只有男性发病,女性仅为致病基因携带者。因此患有此类遗传病的夫妇,可以选择生育女孩,不生男孩,以保证孩子的健康。


  是指染色体多了或少了一部分,如21三体综合征是由于第21对染色体多一条,猫叫综合征是由于第五对染色体短臂部分缺失等。


  当一个家庭已生下一个先天性异常儿时,下一胎会不会再生相同的异常儿?已经知道家族里有先天性异常的患者,自己会不会生一个一样的小孩?已经知道家族有遗传病史,自己会不会带有相同的基因而罹病呢?有遗传病家族史的夫妻;遗传病患者及致病基因携带者,两性畸形患者及其血缘亲属。因此,有遗传病患者可以通过第三代试管婴儿来筛查遗传病,选择优良胚胎来生育下一代。


  还有一个问题年龄越大,女方的卵子质量也会越来越低,男方的精子亦同。且年龄愈高,胚胎出现染色体异常的可能性越大。


  另外,针对家族有遗传病的朋友,则需要根据自身的身体情况,选择能筛查相对应的遗传病的技术做试管。第三代试管婴儿SNP技术可筛查染色体非整倍体、染色体的不平衡易位和倒位、单基因疾病等。更全面的帮助有需要的朋友。


  第三代试管婴儿SNP技术,是通过使用芯片技术进行遗传学诊断,与传统技术(包括G显带、FISH)相比,其优势如下:分辨率高:可达kb水平,能够检测大量的细微DNA改变,比传统G显带核型分析分辨率高0倍;能同时检测染色体CNV(拷贝数异常)和种遗传疾病/区域;能够检测单亲二倍体、杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常;


  第三代试管婴儿又分为PGD和ACGH,PGD常用于性别选择,适用于身体没有什么染色体问题,只是单纯的想选择男孩或者女孩。PGD只可以筛的经常出现的五对染色体,比如:13号染色体(胎儿畸形);16号染色体(地中海贫血、多囊肾);18号染色体(爱德华综合症);21号染色体(唐氏综合症),以及X和Y染色体。


  ACGH要求胚胎的个数多以及质量好才能培养存活到第五天。而PGD培养胚胎只需要在第三天就可以知道是否能移植。如果做了ACGH的人可以不需要再做PGD了。因为ACGH包含了PGD里面所需求的。


  地中海贫血症是一种具有遗传性的因血液紊乱产生轻度或严重的贫血症。这种贫血症是由于还原血红蛋白和红血细胞比常规较少。血红蛋白是血红细胞中能够携带氧气的蛋白,将氧气送到身体的各个部位。


  患有地中海贫血症病人的编码血红蛋白的基因丢失了或者是突变体(与正常的基因不同)。严重型的地中海贫血症经常是在早期儿童就能够诊断出来而且终身伴随。


  两种主要类型的地中海贫血分别是α型和β型,主要是根据正常血红蛋白中的两种蛋白链命名的。每种地中海贫血症的基因型是由亲代传给子代的。α和β型地中海贫血症都具有轻度和严重两种类型。


  我国南方部分省市20%人口携带地中海贫血基因。调查资料显示,除广西外,广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区,尤其是香港。其次,福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。


  夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者,他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血,不会有重型地中海贫血小孩。


  不过,一对夫妇仅仅因为是拥有一个或多个无地中海贫血症的孩子的话,并不意味着他们没有携带地中海贫血症基因,或他们的孩子将来不会受影响。地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈,但前期可以通过胚胎植入前遗传学诊断进行预防。


  随着医学的进步,现在如果检查出有家族遗传病,可以选择做第三代试管,给胚胎做“体检”试管婴儿成功率更高,并且通过SNP技术筛查遗传病,生出健康的宝宝。

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