遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起的疾病，在男性不育症的诊断和分类中，人们对常见的男性不育因素比较熟悉，而对引发男性不育的遗传性疾病却了解甚少，下面就介绍一下引起男性不育的遗传病有哪些。
一、染色体数目异常-克氏综合征（Klinefelter）
克氏综合征（KS）也称：先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。典型表现：睾丸小、性腺功能减退、性功能低下。常表现为无精子症或严重的少精子症。
伴随表现：女性化特征、认知心理障碍。
发病率：新生男婴1/-/
典型核型：47,XXY（80%）
非典型核型：48,XXXY、49XXXXY、以及嵌合型如：47,XXY/46,XY、47,XXY/46,XX嵌合等（0%）。
二、性发育异常（DSD）——雄激素不敏感综合征指染色体、性腺、解剖异常。
真两性畸形：患者体内同时并存睾丸和卵巢两种性腺组织，外生殖器形态不同程度介于男性和女性之间的一种性分化异常。核型46XX（60%）、46XY（0%）、46XX/46XY（0%）
男性假两性畸形（核型46XY，性腺为睾丸，表现为女性化）。
雄激素不敏感综合征（AIS），分为无男性化表现的完全型和有男性化表现的不完全型两大类。
性腺：睾丸；
核型：46,XY；
典型表现：完全型接近正常女性表现，不完全型表型差异较大，有阴蒂肥大、阴道短小等不同程度的表现。
三、性反转综合征-46,XX男性性反转综合征男性性反转（核型46XX，外生殖器为男性，表现为女性化），典型表现：男性外观，平均身高低于正常。睾丸体积偏小。
可能伴发表现：部分患者有隐睾、尿道下裂、外生殖器两性畸形、男性乳房女性化
群体发病率：1/-1/。
四、Y染色体AZF基因微缺失AZF基因：位于Y染色体长臂（Yq），为精子生成调控基因，调控精子发生过程的关键基因，也称：无精子症因子。可引起男性无精子症（非梗阻性无精子症）；严重少精子症；少精弱精症；少弱畸形精子症；少精畸形精子症。
五、梗阻性无精子症-先天性输精管缺如先天性输精管缺如（CAVD），是男性梗阻性无精子症及不育的原因，多为双侧或单侧缺如。输精管缺如的临床表现为：精液量减少、精囊及附睾发育不良或缺失。致病基因：CFTR。
分为双侧和单侧，双侧输精管缺如(CBAVD)：占梗阻性无精子症的5%，由于双侧中肾管均未发育或发育不全，可伴有附睾，精囊缺如，很少伴发双肾畸形或缺如。
单侧输精管缺如(CUAVD)：占梗阻性无精子症的75%，由单侧中肾管未发育或发育不全所致，常伴发同侧输尿管芽不发育而致肾不发育，出现同侧肾，输尿管，输精管，附睾管均缺如。
六、畸形精子症圆头精子症：是一种罕见但严重的畸形精子症，其精子主要形态学特征包括：精子顶体完全缺失或严重畸形，精子头部呈圆形样变。
大头精子症或大头多鞭毛精子症：其精子主要形态学特征：精液中几乎%的异常精子都有超大的不规则头、异常的中段和顶体，伴有多鞭毛，患者常表现为妻子妊娠后发生多次流产或围产期胎儿死亡。
无头精子症（ASS）：也称精子头尾分离症，是一种严重的畸形精子症，其精子主要形态学特征：大部分精子头尾分离，仅可见单纯的尾部，可伴有少量或不伴有头部，同时也伴随一些头尾连接异常的完整精子。
精子鞭毛多发性形态异常（MMAF）：也称短尾畸形，是指精子鞭毛形态异常的一类畸形精子症，包括：无尾、短尾、卷尾、弯尾、不规则宽度鞭毛，可导致男性不育。
以上提及的畸形精子症均有研究报道的致病基因，有证据表明可由基因突变引起相应临床表现。
七、激素调控异常与男性不孕不育——卡尔曼综合征特发性低促性腺素性功能减退症（IHH）,主要表现：下丘脑-垂体-性腺轴功能障碍（第二性征不明显或性发育缺失或迟缓）、嗅觉功能障碍、睾丸发育不良、少弱精症、伴有多种出生缺陷，伴有嗅觉异常的IHH称为卡尔曼综合征（KS）。
此外，还有一些其他遗传性疾病引起的不育症，也应予以注意。这些病人大多有近亲结婚史，或是居住在偏僻的山村和水质恶劣的地区，常有家族史等，需要认真调查，及时发现和治疗。
本文内容来自知乎著作权归原作者哈尔滨医科大学遗传学博士焦老师所有预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇