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在生殖内分泌和不孕不育的人群中，有相当一部分是遗传因素造成，主要成因分为染色体病、单基因病和复杂性多基因病，这会导致不良妊娠和妊娠丢失，对于女性和家庭带来严重的伤害。
正常人类的染色体数目为23对，46条，每一对染色体中的一条来自于父亲，一条来自于母亲，第1-22对称为常染色体，第23对被称为性染色体，也就是X和Y。精子和卵子所携带的染色体是否异常决定了此后染色体综合征是否发生。如果继承了父亲或母亲的染色体或基因缺陷，或在发育中出现错误和突变，就可能发生遗传病，有的人会发病，有的人只是携带了致病基因，遇到特殊的组合才会发病。染色体综合征之所以致病的宏观成因在于染色体中的遗传物质在数量上发生了增加或减少。
染色体的检查是优生优育必不可少的环节，包括了外周血、羊水、胚胎细胞等各种标本，采用了G显带、原位荧光杂交、生物芯片和新一代测序等多种技术。其中外周血常规染色体核型分析技术，仍然是最基本的不可替代的检测方法。
哪些人群需要查染色体？
01
生育障碍
在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。
02
性发育异常
女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器两性畸形者。
03
先天性多发性畸形
临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征。
04
白血病等恶性肿瘤
染色体畸变可能导致恶性肿瘤，如在慢性粒细胞白血病患者中，大约95%的患者染色体检查出现费城染色体（Ph染色体），成为诊断依据和作为疗效和愈后的参考指标。
05
接触过有害物质者
辐射、化学药物、病*等可引起染色体的断裂，畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，如肿瘤；畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。
06
试管婴儿治疗前
染色体检查目前在试管婴儿治疗前列为建议筛查项目，对提高试管婴儿成功率、减少流产发生、减少出生缺陷具有重要意义。
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