“草木蔓发,春山可望”，疫情虽未结束，但希望尚在，是对新生的祝福，是对医生的敬意，亦是对团圆的期待。
年2月26日迎来让徐州市妇幼保健院激动的喜讯：由徐州市妇幼保健院生殖医学中心团队成功助孕的徐州市第一例三代试管婴儿顺利诞生了！
这是徐州市妇幼保健院生殖医学中心团队首次成功应用“等位基因映射技术”（MaReCs?）识别胚胎平衡易位携带状态阻断染色体平衡易位向子代传递，也是江苏省首例MaReCs?宝宝。
快看，徐州市妇幼保健院生殖医学中心*晓洁主任作为他们的主治医生，送祝福！成功助孕历程据了解，这对来自沛县的夫妻结婚13年未孕，四处求医，但一直找不到原因。在年1月份，夫妻俩经同村人介绍，来到徐州市妇幼保健院生殖医学门诊求助。经*晓洁主任建议，男方进行了染色体核型检测，发现女方多年未孕的主要原因竟是男方染色体发生了罗氏易位，即便与正常核型女性婚配，后代理论上有2/3的概率是染色体不平衡胚胎，造成不孕、胚停、反复流产、染色体异常患儿出生等。
“由于罗氏易位是属于染色体疾病，传统的一代、二代试管婴儿技术不能很好地解决这个问题。我们考虑采用第三代试管婴儿技术——胚胎平衡易位携带状态检测（MaReCs?)，这个技术可在移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选胚胎进行移植，从而阻断染色体病/单基因病向后代传递。”徐州市妇幼保健院生殖医学中心主任*晓洁称，徐州市妇幼保健院生殖医学中心是苏北及苏中地区唯一具有第三代试管婴儿技术资质的医疗单位。得益于此，这对夫妻可以在徐州市妇幼保健院及时接受第三代试管婴儿技术的治疗，不必四处奔波联系，白白耗费时间、精力。
治疗于年3月正式开始。在通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎平衡易位携带状态检测（MaReCs?)、胚胎植入等一系列治疗程序后，这对夫妻开始在产前门诊林丽娅医生处跟踪产检。年7月1日女方通过B超检查发现成功妊娠，NT检查、四维彩超检查一切无恙，孕20周时在遗传医学中心接受了羊水穿刺检查，胎儿的染色体核型分析和染色体芯片筛查结果无异常，与PGT-SR检测结果一致。年2月26日，医院顺利剖宫产诞下一名六斤三两的男婴。
染色体平衡易位有什么危害？染色体相互易位又包括平衡易位和罗氏易位，其中罗氏易位又称罗伯逊易位，是平衡易位的一种特殊形式，在人群中的发生率约为1.23/，在不孕人群中约占2%~3%。罗氏易位携带者在与正常人婚配时，有1/6的概率生育完全正常的后代，也有1/6的概率生育罗氏易位携带者后代，还有4/6的概率是染色体异常胚胎，即临床上表现为妊娠结局不良，妊娠过程中反复胚胎停育，或染色体异常患儿出生（如21-三体唐氏综合征患儿）。因此对于罗氏易位携带者而言，最佳的生育方式可以选择通过三代试管婴儿技术，选择染色体正常的胚胎植入母体，生育健康宝宝，避免反复流产带来的身心伤害。用先进的辅助生殖技术造福更多生育问题家庭什么是第三代试管婴儿？胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传异常的胚胎后再移植入子宫，这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生。MaReCs?技术较常规的第三代试管婴儿技术相比，不仅能让平衡易位携带者夫妇成功生儿育女，更能区分平衡易位携带胚胎和完全正常的胚胎。MaReCs?技术是结合高通量测序方法和SNP连锁分析，可精准区分胚胎是否携带平衡易位/罗氏易位，精准阻断平衡易位/罗氏易位向子代传递。截止目前，国内利用MaReCs?技术已经让近千个家庭获益。徐州市妇幼保健院生殖医学中心于年10月获得了在年10月通过国家卫建委专家组对“胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）”（第三代试管婴儿）现场评审，成为在徐州开展这项技术的唯一一家医疗机构，解决了众多因染色体病或单基因病而生育困难家庭的疑难杂症。此次利用MaReCs?技术成功阻断染色体平衡易位向子代传递，徐州市妇幼保健院和MaReCs?技术必将造福更广泛的江苏地区人群。徐州市妇幼保健院生殖医学中心简介
徐州市妇幼保健院生殖助孕中心是江苏省妇幼保健重点学科、徐州市临床重点专科，是江苏省苏北和苏中地区唯一具有第三代试管婴儿技术资质的单位。
徐州市妇幼保健院生殖助孕中心成立于年，是徐州市最早开展“试管婴儿”技术的医疗单位，是淮海经济地区首批获原卫生部批准开展“体外受精/单精子卵浆内注射-胚胎移植”（第二代试管婴儿技术）等人类辅助生殖技术的医疗机构。年6月23日诞生了徐州市首例试管婴儿，标志着我市不孕不育治疗水平跨入了国内先进行列。年诞生了徐州市首例“冻融胚胎”试管婴儿。年诞生了徐州市首例“玻璃化冻融胚胎”试管婴儿，年诞生了淮海经济地区首例“卵母细胞冻融”试管婴儿，年诞生了淮海经济地区首例“未成熟卵母细胞体外培养成熟（IVM）”试管婴儿，年诞生了徐州市首例“第三代试管婴儿”，标志着我市人类辅助生殖与预防出生缺陷技术处于国内先进水平。近年来本中心的临床妊娠率稳定在60%，居国内先进水平，目前已有多例接受PGT周期的患者成功获得妊娠。*晓洁教授
*晓洁 女，主任医师、生殖医学中心主任，徐州医学院副教授、硕士生导师、江苏省妇幼保健重点学科带头人，市重点学科带头人，江苏省妇幼保健协会人类辅助生殖技术分会副主任委员、江苏省中西医结合学会生殖医学专业委员会副主任委员、江苏省医学会生殖医学分会委员、中国妇幼保健协会生育保健专业委员会委员、中国妇幼保健协会生育保健专业委员会生殖学组委员、海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会委员、江苏省发育生物学学会生殖专业委员会委员、国家辅助生殖技术专家库委员、《生殖与避孕》杂志编委。从事妇产科临床工作30余年，年起担任不孕症科主任,开展妇科内分泌疾病及不孕不育的诊治，年组建徐州市首个临床IVF胚胎实验室，担任生殖医学中心主任、临床IVF胚胎实验室负责人，所带领团队是苏北、苏中地区唯一获得国家卫健委批准“胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）”技术资质，目前在徐州市开展“体外受精/单精子卵浆内注射-胚胎移植”技术近20年，完成取卵及冻融胚胎移植余周期，近年来妊娠率稳定在60%以上，居国内先进水平。并荣获省、市级医学新技术引进奖、科技进步奖等多种奖项；承担国际合作课题、省市级科研课题数项，发表论文30余篇。先后被评为“全国卫生计生系统先进工作者”，获江苏省“五、一”劳动奖章，被授予全国归侨侨眷先进个人，荣获江苏省侨界十杰。MaReCs技术简介与成功案例MaReCs?技术简介：MaReCs?技术是全新的胚胎植入前遗传学诊断技术，由医院生殖医学中心孙莹璞教授团队与亿康基因共同研发，采用ChromInst?全基因组扩增技术结合高通量测序方法及高通量SNP分型方法，通过鉴定染色体的断裂位点及附近单体型，可以区分染色体完全正常胚胎与易位携带胚胎。MaReCs?技术成功案例：年12月28日，国际首例MaReCs?精准阻断染色体平衡易位向子代传递健康婴儿在医院诞生，这标志着MaReCs?技术从此正式走向临床，造福广大平衡易位家庭。陆思嘉博士、孙莹璞院长、徐家伟博士（从左到右）
随着国际第一例MaReCs?宝宝的诞生，全国各地陆陆续续都有当地的首例MaReCs?宝宝诞生。
年3月15日，湖北省首例运用MaReCs?技术阻止染色体平衡易位遗传的健康女婴出生。
来源：同济生殖医学中心
年浙江省首例MaReCs?染色体平衡易位携带者区分试管婴儿获得成功。来源：医院年12月，广东省首例应用MaReCs?技术的试管婴儿出生。年2月7日，北京市首例应用MaReCs?技术的宝宝诞生。年3月9日，西北五省首例MaReCs?宝宝平安降生。截止年11月底，全国各地共计多个家系入组了MaReCs?辅助生殖流程，其中已经出生的MaReCs?宝宝已达多位，还将迎来更多的MaReCs?宝宝陆续诞生。未来MaReCs?这项技术将帮助更多平衡易位、罗氏易位携带者拥有健康宝宝，成就亿生健康。
年6月30日，第一届染色体平衡易位子代遗传阻断（MaReCs?）病友会在医院隆重召开，近百位病友和医生汇聚一堂，共同学习疾病相关知识，分享各自的故事，也共同期盼着美好的未来。经过不断的技术更新，亿康基因将为客户提供更优质的MaReCs产品/服务，MaReCs?优势包括：技术领先：采用全球领先的单细胞全基因组扩增专利技术——MALBAC技术；CNV检测更准确：高通量测序技术检测胚胎CNV，结果准确可靠，判断断点更急精准；报告简单直观：专利的连锁图谱使得报告更加简单直观；应用范围广泛：适用于各种类型的家系，包括遗传型、非遗传型家系，也可用单精子进行连锁分析；成果案例：已经出生的MaReCs?宝宝数百例关于亿康基因亿康基因(YikonGenomics)成立于年，是一家致力于自主开发单细胞基因测序技术，并应用于改善人类生育健康、肿瘤防控等领域，提供优质的医学检测和诊断试剂服务的高新技术企业。
目前，亿康基因旗下包括上海序康医疗科技有限公司、上海亿康医学检验所有限公司、序康医疗科技（苏州）有限公司、苏州亿康医学检验有限公司、美国亿康基因分公司，并在上海、苏州设有第三方医学检验所，同时在北京、广州、武汉设有办事处。PGT-A试剂盒通过CFDA创新医疗器械特别审批，目前已完成临床试验，即将获批上市。序康医疗通过ISO:和ISO:国际质量体系认证。
欢迎添加「亿康基因小助手」