很多患者因不孕症医院检查时医生开了染色体检查，心里忍不住会有些疑问：什么是外周血染色体？我们家没有发现遗传病，我们自己也没什么感觉，查染色体是不是没必要？其实不然，今天，我来带大家认识一下染色体。
染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，决定着物种的发育，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料着色，因此被称为染色体。
那什么是外周血染色体检查呢？
外周血染色体检查是通过抽取患者静脉血后经过一系列处理来检测染色体的数目或结构有无异常的方法。正常男性的染色体核型为46XY，其44条为常染色体，X和Y为性染色体。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，性染色体决定着性别。
染色体常见的异常有哪些？
染色体的数目或结构发生改变是染色体常见的异常，染色体结构异常包括易位、倒位、缺失、重复、移位等；染色体数目异常包括部分染色体多了一条或几条，或少了一条或几条，如多了一条或几条X染色体我们称之为超雌综合征、少了一条X染色体我们称之为特纳综合征、如男性多了一条X染色体我们称之为克氏综合征等，这些均可以导致生育障碍，还有最常见的如21号染色体多了一条，我们称之为21三体，可以引起孩子出生后眼距宽，舌体肥大，智力低下等表现，也可伴有先天性心脏病等，所以是产前检查的必查项目。染色体数目异常或结构异常可能引起不孕、流产、死胎、畸胎等不良孕产史的发生，不同的染色体异常，会导致不同的孕产结局。对不孕或不良孕产史夫妇进行染色体检查，以预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常，以采取积极有效的干预措施。即使以前家族没有发生过染色体疾病，也不能排除患染色体疾病的可能，如平衡异位患者本身没有任何临床表现，只是在生育过程中容易出现染色体异常的精子或卵子，从而出现异常的胚胎导致流产，所以在复发性流产人群中染色体异常的发生率要高于正常人群。
哪些人需要查染色体呢？
发生以下情况常需要查染色体排除染色体异常。
1、无精子症、严重少弱精症男性或其他怀疑有染色体异常者
2、复发性流产夫妇
3、家族中已有染色体或先天畸形的个体
4、原发性闭经或第二性征发育异常患者
5、有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者
6、两性内外生殖畸形者
7、疑为先天愚型的患儿及其父母
8、原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和(或)多动症者
作者简介：
杨杰副主任医师硕士研究生中国性学会妇幼保健分会委员，甘肃省医师协会生殖医师委员会委员，甘肃省健康管理研究会妇幼保健委员会委员，甘肃省医学会生殖医学分会男科学组委员，甘肃省医学会计划生育专业委员会第一、二届秘书。年毕业于兰州大学分配至甘肃省妇幼保健院工作至今，年进入生殖医学中心工作至今，建立了生殖医学中心男科诊治规范，主要从事男性生殖医学工作，曾在上海医院，上海市男科研究所，医院医院等地进修学习，多次赴韩国、台湾、北京、深圳、上海、山东、*、西安、安徽等地参加国内外男科会议及辅助生殖技术论坛，擅长男女性不孕不育及相关内分泌疾病诊治，尤其擅长男性不育疾病的诊治，尤其对少弱精症、无精症、生殖内分泌紊乱等方面的疾病诊治积累了丰富的经验。完成甘肃省科技厅中青年科技支撑计划项目1项，参与完成甘肃省科技厅国际合作项目一项，参与课题4项，参与完成的科研获甘肃省科技进步三等奖两项，甘肃省医学科技二等奖两项，三等奖一项，现主持甘肃省科技厅自然基金项目一项，参与两项，主持甘肃省中医药管理局项目一项，第一作者在国内核心期刊发表论文4篇，SCI论文2篇。
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