小王同学今年12岁了，从小他就跟别的小孩有些不一样，比如从他记事起，就感觉自己好像闻不出味道，分辨不出什么是香，什么是臭。因为他平时也会有打喷嚏、鼻塞、流涕的症状，妈妈以为这是鼻炎引起的，就带他去看了耳鼻喉科，医生也说他这症状符合过敏性鼻炎。所以，他相信自己是得了严重的鼻炎，所以闻不到味道，慢慢的也习惯了这种没有气味的生活。
小王的身体从小还有另一个不寻常，就是“小弟弟”小。妈妈一直担心着他这个问题，医院看过好几次，年纪小的时候，医生建议先观察，看看随着年龄的增长会不会发育、改变。可是如今已经是初中生的他，同龄的男孩有些早就进入了青春期，他的身体确依然还是像小孩一样稚嫩。妈妈越发焦急了，于是下定决心放下工作，带他来广州求医，希望这次能弄清楚他到底是什么问题，以便及早治疗。不过即便如此，妈妈也没有想过，这个问题跟他没有嗅觉也有关系。
医院医院内分泌科曾慧妍主任医师的门诊，曾医生将他身上这两个看似毫无关系的“不同点”——嗅觉缺失和第二性征发育障碍联系到了一起，经过系统的检查，最终诊断他这是患了一种叫卡尔曼综合征（Kallman综合征）的疾病。
什么是卡尔曼综合征？
曾慧妍介绍，卡尔曼综合征是一种先天遗传性疾病，是由于总管全身内分泌激素的“司令部”——下丘脑存在先天性异常，不能向下级部门下达正常“指令”，导致性腺不能正常生长发育，患者出现性功能减退表现。当同时伴有嗅觉丧失或功能减退时，称为卡尔曼综合征。它由Kallmann等在年首次提出，并以其名字命名。该病在男女生中均可发病，但男性比女性更为常见，发病原因包括X染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。临床上患者多因性腺功能低下、男性不育、女性原发性闭经等原因就诊。
卡尔曼综合征有哪些表现？
卡尔曼综合征的临床特点可分为两大部分：性腺功能减退、嗅觉障碍。
1、性腺功能减退
主要是低促性腺激素引起。男性患者通常表现为身材细长、“小弟弟”小、隐睾，青春期无第二性征发育变化等。女性患者表现为生育器官发育不良，至青春期没有第二性征的发育。
2、嗅觉丧失或功能减退
可表现为嗅觉完全丧失或选择性的嗅觉减退。由于儿童的嗅觉障碍不易于早期发现，所以对性腺发育不良的患者应重点进行嗅觉试验检查，通常可选用氨水、白醋、酒精、香水、自来水等来进行简易的嗅觉测定。
3、可能合并其他发育障碍
可合并色盲、兔唇、腭裂、肾畸形、短指（趾）畸形、并指（趾）畸形、耳聋等发育障碍疾病。
卡尔曼综合征该如何治疗？
曾慧妍说，卡尔曼综合征治疗的目的主要是促使患者男性化或者女性化的发育，其次是恢复有生育期望的患者的生育能力。
目前常用的治疗方案有三种：性激素替代治疗（性激素、雌激素、孕激素）、促性腺激素治疗及GnRH泵治疗。具体的治疗方案可根据患者的治疗目标、治疗的时期和患者的个人意愿来确定。
虽然卡尔曼综合征是终身性疾病，且针对嗅觉障碍的问题目前也暂无对应的治疗方法。但幸运的是，在发现问题后，及早通过适当的激素替代治疗，可以使患者性功能减退的问题得到很好的解决，比如出现第二性征的发育、恢复生育能力等；而且经过治疗，大部分患者可以像正常人一样结婚生子。
上述的小王同学在诊断该病后，开始了个体化治疗。随访中发现，他的身体终于又进入了发育的轨道。专家提醒，对于发育落后的小孩，如果有合并嗅觉的问题，不要只想到鼻炎这么简单，需要及时的前往内分泌专科就诊，排除其他疾病可能。
文/广州日报·新花城记者：周洁莹通讯员：宋莉萍广州日报·新花城编辑：吴婉虹